| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60928896del | CA274715 | ERCC8 | c.141del (p.Asn47LysfsTer21) c.-34del (n.-34del) c.141del (p.Asn47LysfsTer?) n.191del n.197del c.78-10508del (n.78-10508del) n.163del n.196del c.141del (p.Asn47LysfsTer15) c.92del n.262del c.141del (p.Asn47LysfsTer26) n.192del n.184del c.-252del (n.-252del) c.-237del (n.-237del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.60928896G= | CA3123657257 | ERCC8 | c.141C= (p.Asn47=) c.-34C= (n.-34C=) n.191C= n.197C= c.78-10508C= (n.78-10508C=) n.163C= n.196C= c.92C= n.262C= n.192C= n.184C= c.-252C= (n.-252C=) c.-237C= (n.-237C=) | dbSNP |