| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70277057T>G | CA199541 | AARS1 | c.242A>C (p.Lys81Thr) n.400A>C n.291A>C n.522A>C n.398A>C n.539A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.393A>C n.352A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70277057T= | CA2230677495 | AARS1 | c.242A= (p.Lys81=) n.400A= n.291A= n.522A= n.398A= n.539A= c.*241A= (n.*241A=) n.393A= n.352A= | dbSNP |