| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50580564C>T | CA259966 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.677+1G>A (n.677+1G>A) n.826+1G>A n.554+1G>A n.39+1G>A n.950+1G>A n.1302+1G>A n.1127+1G>A n.672+1G>A n.216+1G>A n.1447+1G>A n.1336+1G>A n.895+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50580564C>G | CA412199440 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.677+1G>C (n.677+1G>C) n.826+1G>C n.554+1G>C n.39+1G>C n.950+1G>C n.1302+1G>C n.1127+1G>C n.672+1G>C n.216+1G>C n.1447+1G>C n.1336+1G>C n.895+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50580564C= | CA2410935393 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.677+1G= (n.677+1G=) n.826+1G= n.554+1G= n.39+1G= n.950+1G= n.1302+1G= n.1127+1G= n.672+1G= n.216+1G= n.1447+1G= n.1336+1G= n.895+1G= | dbSNP |