Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189061561C>A | CA281079 | COL5A2 | c.2031+1G>T (n.2031+1G>T) n.137+1G>T c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189061561C>T | CA349877877 | COL5A2 | c.2031+1G>A (n.2031+1G>A) n.137+1G>A c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189061561C= | CA1315429749 | COL5A2 | c.2031+1G= (n.2031+1G=) n.137+1G= c.870+1G= (n.870+1G=) c.1893+1G= (n.1893+1G=) | dbSNP |