| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211258C>A | CA252986 | CLN6 | c.542+5G>T (n.542+5G>T) c.84-13630G>T (n.84-13630G>T) n.384+5G>T c.84-1499G>T (n.84-1499G>T) c.*445+5G>T (n.*445+5G>T) c.*212+5G>T (n.*212+5G>T) c.238+5G>T (n.238+5G>T) n.1644+5G>T n.2070+5G>T c.198+7278G>T (n.198+7278G>T) c.*256+5G>T (n.*256+5G>T) c.511+5G>T c.*196+5G>T (n.*196+5G>T) c.254+5G>T (n.254+5G>T) c.443+5G>T (n.443+5G>T) c.367+5G>T c.*145+5G>T (n.*145+5G>T) n.185+5G>T c.38+7278G>T c.638+5G>T (n.638+5G>T) n.442+5G>T c.568+5G>T (n.568+5G>T) c.353+5G>T (n.353+5G>T) c.298-1538G>T (n.298-1538G>T) n.764+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211258C>G | CA2629164775 | CLN6 | c.542+5G>C (n.542+5G>C) c.84-13630G>C (n.84-13630G>C) n.384+5G>C c.84-1499G>C (n.84-1499G>C) c.*445+5G>C (n.*445+5G>C) c.*212+5G>C (n.*212+5G>C) c.238+5G>C (n.238+5G>C) n.1644+5G>C n.2070+5G>C c.198+7278G>C (n.198+7278G>C) c.*256+5G>C (n.*256+5G>C) c.511+5G>C c.*196+5G>C (n.*196+5G>C) c.254+5G>C (n.254+5G>C) c.443+5G>C (n.443+5G>C) c.367+5G>C c.*145+5G>C (n.*145+5G>C) n.185+5G>C c.38+7278G>C c.638+5G>C (n.638+5G>C) n.442+5G>C c.568+5G>C (n.568+5G>C) c.353+5G>C (n.353+5G>C) c.298-1538G>C (n.298-1538G>C) n.764+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211258C= | CA2184881302 | CLN6 | c.542+5G= (n.542+5G=) c.84-13630G= (n.84-13630G=) n.384+5G= c.84-1499G= (n.84-1499G=) c.*445+5G= (n.*445+5G=) c.*212+5G= (n.*212+5G=) c.238+5G= (n.238+5G=) n.1644+5G= n.2070+5G= c.198+7278G= (n.198+7278G=) c.*256+5G= (n.*256+5G=) c.511+5G= c.*196+5G= (n.*196+5G=) c.254+5G= (n.254+5G=) c.443+5G= (n.443+5G=) c.367+5G= c.*145+5G= (n.*145+5G=) n.185+5G= c.38+7278G= c.638+5G= (n.638+5G=) n.442+5G= c.568+5G= (n.568+5G=) c.353+5G= (n.353+5G=) c.298-1538G= (n.298-1538G=) n.764+5G= | dbSNP |