Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2718755_2718763dup | CA862716519 | KCNV2 | c.1016_1024dup (p.Val341_Ala342insAspLeuVal) n.1517_1525dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2718755_2718763del | CA115921 | KCNV2 | c.1016_1024del (p.Asp339_Val341del) n.1517_1525del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |