| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87894082A>G | CA000320 | PTEN | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.899+13644A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.*275+13644A>G (n.*275+13644A>G) c.6A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.139A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-569A>G (n.-569A>G) c.68+13644A>G (n.68+13644A>G) n.849A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87894082A>T | CA377784550 | PTEN | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.899+13644A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.*275+13644A>T (n.*275+13644A>T) c.6A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.139A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.-569A>T (n.-569A>T) c.68+13644A>T (n.68+13644A>T) n.849A>T | dbSNP |