| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.86027490C>A | CA10603643 | CHM | c.116+1G>T (n.116+1G>T) n.126+1G>T n.146G>T c.-329+1G>T (n.-329+1G>T) c.-325+1G>T (n.-325+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.86027490C>T | CA274479 | CHM | c.116+1G>A (n.116+1G>A) n.126+1G>A n.146G>A c.-329+1G>A (n.-329+1G>A) c.-325+1G>A (n.-325+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |