| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029369T>C | CA274441 | SLC37A4 | n.230A>G n.474A>G n.304A>G n.238A>G n.237A>G n.406A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G n.424A>G n.758A>G n.296A>G n.196A>G n.228A>G n.19A>G n.197+23A>G n.1495A>G n.221A>G c.-172+23A>G (n.-172+23A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029369T= | CA2003775286 | SLC37A4 | n.230A= n.474A= n.304A= n.238A= n.237A= n.406A= c.1A= (p.Met1=) n.1A= n.424A= n.758A= n.296A= n.196A= n.228A= n.19A= n.197+23A= n.1495A= n.221A= c.-172+23A= (n.-172+23A=) | dbSNP |
| 11 | g.119029369T>A | CA382909362 | SLC37A4 | n.230A>T n.474A>T n.304A>T n.238A>T n.237A>T n.406A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T n.424A>T n.758A>T n.296A>T n.196A>T n.228A>T n.19A>T n.197+23A>T n.1495A>T n.221A>T c.-172+23A>T (n.-172+23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |