Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80158171G>T | CA274360 | FAH | c.192+1G>T (n.192+1G>T) n.267+1G>T n.69+1G>T n.237+1G>T n.1679+1G>T n.274+1G>T c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) n.453+1G>T n.272+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80158171G= | CA2190331842 | FAH | c.192+1G= (n.192+1G=) n.267+1G= n.69+1G= n.237+1G= n.1679+1G= n.274+1G= c.-19+1G= (n.-19+1G=) n.453+1G= n.272+1G= | dbSNP |
15 | g.80158171G>A | CA393618048 | FAH | c.192+1G>A (n.192+1G>A) n.267+1G>A n.69+1G>A n.237+1G>A n.1679+1G>A n.274+1G>A c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) n.453+1G>A n.272+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80158171G>C | CA393618052 | FAH | c.192+1G>C (n.192+1G>C) n.267+1G>C n.69+1G>C n.237+1G>C n.1679+1G>C n.274+1G>C c.-19+1G>C (n.-19+1G>C) n.453+1G>C n.272+1G>C | ClinVar dbSNP |