| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119028193C>A | CA382904410 | SLC37A4 | n.610+1G>T n.534+1G>T n.1649+1G>T n.1650G>T n.684+1G>T n.618+1G>T n.617+1G>T n.786+1G>T c.381+1G>T (n.381+1G>T) n.382G>T n.804+1G>T n.1138+1G>T n.381+1G>T n.677G>T n.842G>T n.344-321G>T n.608+1G>T n.399+1G>T n.530+1G>T n.2671G>T n.676+1G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028193C>T | CA274287 | SLC37A4 | n.610+1G>A n.534+1G>A n.1649+1G>A n.1650G>A n.684+1G>A n.618+1G>A n.617+1G>A n.786+1G>A c.381+1G>A (n.381+1G>A) n.382G>A n.804+1G>A n.1138+1G>A n.381+1G>A n.677G>A n.842G>A n.344-321G>A n.608+1G>A n.399+1G>A n.530+1G>A n.2671G>A n.676+1G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028193C= | CA2003749935 | SLC37A4 | n.610+1G= n.534+1G= n.1649+1G= n.1650G= n.684+1G= n.618+1G= n.617+1G= n.786+1G= c.381+1G= (n.381+1G=) n.382G= n.804+1G= n.1138+1G= n.381+1G= n.677G= n.842G= n.344-321G= n.608+1G= n.399+1G= n.530+1G= n.2671G= n.676+1G= c.162+1G= (n.162+1G=) | dbSNP |