| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8797883A>G | CA274193 | PMM2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.42A>G n.63A>G n.45A>G c.-15-3916A>G (n.-15-3916A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797883A>C | CA394694743 | PMM2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.42A>C n.63A>C n.45A>C c.-15-3916A>C (n.-15-3916A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797883A= | CA2206128269 | PMM2 | c.1A= (p.Met1=) n.42A= n.63A= n.45A= c.-15-3916A= (n.-15-3916A=) c.-172A= (n.-172A=) | dbSNP |
| 16 | g.8797883A>T | CA394694744 | PMM2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.42A>T n.63A>T n.45A>T c.-15-3916A>T (n.-15-3916A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) | dbSNP gnomAD v4 |