| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3489249C>A | CA274160 | ASPA,SPATA22 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.-73-19851G>T (n.-73-19851G>T) c.*275C>A (n.*275C>A) n.716C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3489249C>T | CA397684462 | ASPA,SPATA22 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.-73-19851G>A (n.-73-19851G>A) c.*275C>T (n.*275C>T) n.716C>T | dbSNP |