| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130494926C>A | CA467386011 | ASS1 | c.1030C>A (p.Arg344=) n.301C>A c.1144C>A (p.Arg382=) n.1060-2669G>T c.1126C>A (p.Arg376=) n.1102-2669G>T | dbSNP |
| 9 | g.130494926C>T | CA274080 | ASS1 | c.1030C>T (p.Arg344Ter) n.301C>T c.1144C>T (p.Arg382Ter) n.1060-2669G>A c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.1102-2669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |