Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.15239482T>C | CA334032 | PMP22 | c.308A>G (p.Gln103Arg) c.297A>G (p.Pro99=) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.324A>G n.288A>G c.179-8402A>G (n.179-8402A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.129A>G (p.Pro43=) n.434A>G n.334A>G n.403A>G n.303A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239482T= | CA2249505868 | PMP22 | c.308A= (p.Gln103=) c.297A= (p.Pro99=) c.104A= (p.Gln35=) n.324A= n.288A= c.179-8402A= (n.179-8402A=) c.410A= (p.Gln137=) c.129A= (p.Pro43=) n.434A= n.334A= n.403A= n.303A= | dbSNP |