| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101176371G>A | CA198512 | NALCN | c.1768C>T (p.Leu590Phe) n.1866C>T n.608C>T c.1681C>T (p.Leu561Phe) n.1942C>T n.1922C>T c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101176371G>C | CA388702952 | NALCN | c.1768C>G (p.Leu590Val) n.1866C>G n.608C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1942C>G n.1922C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101176371G= | CA2114432049 | NALCN | c.1768C= (p.Leu590=) n.1866C= n.608C= c.1681C= (p.Leu561=) n.1942C= n.1922C= c.1825C= (p.Leu609=) c.1738C= (p.Leu580=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1003C= (p.Leu335=) | dbSNP |