| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862188C>A | CA198504 | PNKP | c.1123G>T (p.Gly375Trp) n.478G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1624G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.22G>T c.208-83G>T (n.208-83G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.744G>T c.1015G>T (p.Gly339Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862188C>T | CA406879421 | PNKP | c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.478G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1624G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.22G>A c.208-83G>A (n.208-83G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.744G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862188C= | CA2340622663 | PNKP | c.1123G= (p.Gly375=) n.478G= c.*1050G= (n.*1050G=) n.1624G= c.1030G= (p.Gly344=) n.22G= c.208-83G= (n.208-83G=) c.1043G= (n.1043G=) c.744G= c.1015G= (p.Gly339=) | dbSNP |
| 19 | g.49862188C>G | CA406879420 | PNKP | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.478G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1624G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.22G>C c.208-83G>C (n.208-83G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.744G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |