Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801691G>C | CA396457122 | CDH1 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.256G>C n.467G>C n.180G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-1431G>C (n.-1431G>C) c.-1635G>C (n.-1635G>C) | dbSNP |
16 | g.68801691G>T | CA197629 | CDH1 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.256G>T n.467G>T n.180G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.-1431G>T (n.-1431G>T) c.-1635G>T (n.-1635G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801691G>A | CA396457121 | CDH1 | c.185G>A (p.Gly62Asp) n.256G>A n.467G>A n.180G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-1431G>A (n.-1431G>A) c.-1635G>A (n.-1635G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |