| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161356815A>G | CA011435 | SDHC | c.*381A>G (n.*381A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.242-5514A>G (n.242-5514A>G) c.221A>G (p.His74Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.478A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.140-5514A>G (n.140-5514A>G) n.437A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161356815A= | CA1202708181 | SDHC | c.*381A= (n.*381A=) c.380A= (p.His127=) c.242-5514A= (n.242-5514A=) c.221A= (p.His74=) c.278A= (p.His93=) c.478A= c.*203A= (n.*203A=) c.140-5514A= (n.140-5514A=) n.437A= n.432A= | dbSNP |