| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108343348_108343357del | CA194225 | ATM,C11orf65 | c.8395_8404del (p.Phe2799LysfsTer4) c.*7866_*7875del (n.*7866_*7875del) n.1093_1102del n.3152_3161del n.2813_2822del n.9879_9888del n.3619_3628del n.3811_3820del n.869_878del n.4888_4897del c.*3459_*3468del (n.*3459_*3468del) c.*3530_*3539del (n.*3530_*3539del) c.227-8055_227-8046del n.4610_4619del c.641-34276_641-34267del (n.641-34276_641-34267del) n.272-2983_272-2974del c.*1197-8055_*1197-8046del (n.*1197-8055_*1197-8046del) c.788-8055_788-8046del (n.788-8055_788-8046del) c.732-8055_732-8046del (n.732-8055_732-8046del) c.4351_4360del (p.Phe1451LysfsTer4) c.788-2983_788-2974del (n.788-2983_788-2974del) c.732-2983_732-2974del (n.732-2983_732-2974del) c.8230_8239del (p.Phe2744LysfsTer4) c.7351_7360del (p.Phe2451LysfsTer4) c.7087_7096del (p.Phe2363LysfsTer4) c.3466_3475del (p.Phe1156LysfsTer4) c.695-8055_695-8046del (n.695-8055_695-8046del) n.2302-8055_2302-8046del c.904-2983_904-2974del (n.904-2983_904-2974del) n.2300-8055_2300-8046del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108343348_108343357dup | CA2580615033 | ATM,C11orf65 | c.8395_8404dup (p.Gln2802LeufsTer16) c.*7866_*7875dup (n.*7866_*7875dup) n.1093_1102dup n.3152_3161dup n.2813_2822dup n.9879_9888dup n.3619_3628dup n.3811_3820dup n.869_878dup n.4888_4897dup c.*3459_*3468dup (n.*3459_*3468dup) c.*3530_*3539dup (n.*3530_*3539dup) c.227-8055_227-8046dup n.4610_4619dup c.641-34276_641-34267dup (n.641-34276_641-34267dup) n.272-2983_272-2974dup c.*1197-8055_*1197-8046dup (n.*1197-8055_*1197-8046dup) c.788-8055_788-8046dup (n.788-8055_788-8046dup) c.732-8055_732-8046dup (n.732-8055_732-8046dup) c.4351_4360dup (p.Gln1454LeufsTer16) c.788-2983_788-2974dup (n.788-2983_788-2974dup) c.732-2983_732-2974dup (n.732-2983_732-2974dup) c.8230_8239dup (p.Gln2747LeufsTer16) c.7351_7360dup (p.Gln2454LeufsTer16) c.7087_7096dup (p.Gln2366LeufsTer16) c.3466_3475dup (p.Gln1159LeufsTer16) c.695-8055_695-8046dup (n.695-8055_695-8046dup) n.2302-8055_2302-8046dup c.904-2983_904-2974dup (n.904-2983_904-2974dup) n.2300-8055_2300-8046dup | dbSNP |