| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780813G>C | CA193360 | BARD1 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.215+16248C>G (n.215+16248C>G) c.158+28599C>G (n.158+28599C>G) c.159-28258C>G (n.159-28258C>G) c.906+155C>G (n.906+155C>G) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.364+11484C>G (n.364+11484C>G) c.903C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.73+28599C>G (n.73+28599C>G) n.1054C>G n.997C>G n.506+11484C>G c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.1251C>G n.1026C>G n.969C>G n.478+11484C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780813G>A | CA350454135 | BARD1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.215+16248C>T (n.215+16248C>T) c.158+28599C>T (n.158+28599C>T) c.159-28258C>T (n.159-28258C>T) c.906+155C>T (n.906+155C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.364+11484C>T (n.364+11484C>T) c.903C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.73+28599C>T (n.73+28599C>T) n.1054C>T n.997C>T n.506+11484C>T c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.1251C>T n.1026C>T n.969C>T n.478+11484C>T | dbSNP |
| 2 | g.214780813G= | CA1327071081 | BARD1 | c.1061C= (p.Ser354=) c.215+16248C= (n.215+16248C=) c.158+28599C= (n.158+28599C=) c.159-28258C= (n.159-28258C=) c.906+155C= (n.906+155C=) c.1004C= (p.Ser335=) c.364+11484C= (n.364+11484C=) c.903C= c.*681C= (n.*681C=) c.73+28599C= (n.73+28599C=) n.1054C= n.997C= n.506+11484C= c.1007C= (p.Ser336=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1251C= n.1026C= n.969C= n.478+11484C= | dbSNP |