| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780813G>C | CA193360 | BARD1 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.215+16248C>G (n.215+16248C>G) c.158+28599C>G (n.158+28599C>G) c.159-28258C>G (n.159-28258C>G) c.906+155C>G (n.906+155C>G) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.364+11484C>G (n.364+11484C>G) c.903C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.73+28599C>G (n.73+28599C>G) n.1054C>G n.997C>G n.506+11484C>G c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.1251C>G n.1026C>G n.969C>G n.478+11484C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780813G>A | CA350454135 | BARD1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.215+16248C>T (n.215+16248C>T) c.158+28599C>T (n.158+28599C>T) c.159-28258C>T (n.159-28258C>T) c.906+155C>T (n.906+155C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.364+11484C>T (n.364+11484C>T) c.903C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.73+28599C>T (n.73+28599C>T) n.1054C>T n.997C>T n.506+11484C>T c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.1251C>T n.1026C>T n.969C>T n.478+11484C>T | dbSNP |