Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89981485_89981486del | CA193122 | NBN | n.1512_1513del c.-37_-36del (n.-37_-36del) c.210_211del (p.Asp70GlufsTer3) c.37+3040_37+3041del (n.37+3040_37+3041del) c.172-592_172-591del (n.172-592_172-591del) n.1514_1515del n.1520_1521del n.331_332del n.320_321del n.322_323del c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.186_187del (p.Asp62GlufsTer3) n.347_348del c.-760_-759del (n.-760_-759del) c.-566_-565del (n.-566_-565del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981485_89981486dup | CA2573143456 | NBN | n.1512_1513dup c.-37_-36dup (n.-37_-36dup) c.210_211dup (p.Asn71IlefsTer22) c.37+3040_37+3041dup (n.37+3040_37+3041dup) c.172-592_172-591dup (n.172-592_172-591dup) n.1514_1515dup n.1520_1521dup n.331_332dup n.320_321dup n.322_323dup c.*83_*84dup (n.*83_*84dup) c.186_187dup (p.Asn63IlefsTer22) n.347_348dup c.-760_-759dup (n.-760_-759dup) c.-566_-565dup (n.-566_-565dup) | ClinVar dbSNP |