Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112089001C>A | CA016659 | SDHD | c.304C>A (p.His102Asn) c.*376C>A (n.*376C>A) c.187C>A (p.His63Asn) n.309C>A c.169+1028C>A (n.169+1028C>A) c.294C>A c.135C>A n.388C>A n.339C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089001C>T | CA382617413 | SDHD | c.304C>T (p.His102Tyr) c.*376C>T (n.*376C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) n.309C>T c.169+1028C>T (n.169+1028C>T) c.294C>T c.135C>T n.388C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP |