| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819425G>A | CA192333 | CDH1 | c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.1782G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.1566-2576G>A (n.1566-2576G>A) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-254-2576G>A (n.-254-2576G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68819425G>C | CA396465469 | CDH1 | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1782G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.1566-2576G>C (n.1566-2576G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-254-2576G>C (n.-254-2576G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819425G= | CA2229978187 | CDH1 | c.1711G= (p.Gly571=) c.1528G= (p.Gly510=) n.1782G= c.*377G= (n.*377G=) c.1566-2576G= (n.1566-2576G=) c.1774G= (p.Gly592=) c.976G= (p.Gly326=) c.163G= (p.Gly55=) c.-254-2576G= (n.-254-2576G=) | dbSNP |
| 16 | g.68819425G>T | CA396465470 | CDH1 | c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.1782G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.1566-2576G>T (n.1566-2576G>T) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-254-2576G>T (n.-254-2576G>T) | ClinVar dbSNP |