| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5084049G>A | CA188439121 | INSL6,JAK2 | c.2571+2188G>A (n.2571+2188G>A) c.377-68705C>T (n.377-68705C>T) c.376+80130C>T (n.376+80130C>T) n.485-68705C>T c.1356+2188G>A (n.1356+2188G>A) c.2124+2188G>A (n.2124+2188G>A) n.3055+2188G>A n.2972+2188G>A | dbSNP |
| 9 | g.5084049G>T | CA13023971 | INSL6,JAK2 | c.2571+2188G>T (n.2571+2188G>T) c.377-68705C>A (n.377-68705C>A) c.376+80130C>A (n.376+80130C>A) n.485-68705C>A c.1356+2188G>T (n.1356+2188G>T) c.2124+2188G>T (n.2124+2188G>T) n.3055+2188G>T n.2972+2188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5084049G= | CA1829669340 | INSL6,JAK2 | c.2571+2188G= (n.2571+2188G=) c.377-68705C= (n.377-68705C=) c.376+80130C= (n.376+80130C=) n.485-68705C= c.1356+2188G= (n.1356+2188G=) c.2124+2188G= (n.2124+2188G=) n.3055+2188G= n.2972+2188G= | dbSNP dbSNP |