| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.84286011G>T | CA373913676 | SLC28A3,SLC28A3-AS1 | c.1381C>A (p.Leu461Met) n.1703C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.1572C>A n.88-3031G>T n.231-3929G>T n.85-3031G>T n.1577C>A n.1682C>A | dbSNP |
| 9 | g.84286011G>A | CA5104887 | SLC28A3,SLC28A3-AS1 | c.1381C>T (p.Leu461=) n.1703C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1572C>T n.88-3031G>A n.231-3929G>A n.85-3031G>A n.1577C>T n.1682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |