| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5100291C>G | CA188453792 | INSL6,JAK2,MTCO3P11 | c.3059+9380C>G (n.3059+9380C>G) n.56C>G c.376+63888G>C (n.376+63888G>C) n.484+63888G>C c.1844+9380C>G (n.1844+9380C>G) c.2612+9380C>G (n.2612+9380C>G) n.3543+9380C>G n.3460+9380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5100291C= | CA1829681400 | INSL6,JAK2,MTCO3P11 | c.3059+9380C= (n.3059+9380C=) n.56C= c.376+63888G= (n.376+63888G=) n.484+63888G= c.1844+9380C= (n.1844+9380C=) c.2612+9380C= (n.2612+9380C=) n.3543+9380C= n.3460+9380C= | dbSNP |