Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.4988761C>G | CA1829626788 | JAK2 | c.-26+2739C>G (n.-26+2739C>G) n.224+2739C>G c.-26+3588C>G (n.-26+3588C>G) c.-26+3131C>G (n.-26+3131C>G) c.-1146+2739C>G (n.-1146+2739C>G) n.459+2739C>G n.376+3996C>G | dbSNP |
9 | g.4988761C>A | CA1829626787 | JAK2 | c.-26+2739C>A (n.-26+2739C>A) n.224+2739C>A c.-26+3588C>A (n.-26+3588C>A) c.-26+3131C>A (n.-26+3131C>A) c.-1146+2739C>A (n.-1146+2739C>A) n.459+2739C>A n.376+3996C>A | dbSNP |
9 | g.4988761C>T | CA12947483 | JAK2 | c.-26+2739C>T (n.-26+2739C>T) n.224+2739C>T c.-26+3588C>T (n.-26+3588C>T) c.-26+3131C>T (n.-26+3131C>T) c.-1146+2739C>T (n.-1146+2739C>T) n.459+2739C>T n.376+3996C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |