Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42129087G>C | CA10265117 | CYP2D6 | c.353-143C>G (n.353-143C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.173-143C>G (n.173-143C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1175C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129087G>A | CA411774653 | CYP2D6 | c.353-143C>T (n.353-143C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.173-143C>T (n.173-143C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1175C>T c.308C>T (p.Ala103Val) | dbSNP gnomAD v4 |