| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48747600T>A | CA713376787 | CEP152 | c.3634+843A>T (n.3634+843A>T) c.3355+843A>T (n.3355+843A>T) c.3467-2608A>T (n.3467-2608A>T) c.1675+843A>T (n.1675+843A>T) c.1669+843A>T (n.1669+843A>T) n.4599+843A>T n.4585+843A>T | dbSNP |
| 15 | g.48747600T>C | CA16505558 | CEP152 | c.3634+843A>G (n.3634+843A>G) c.3355+843A>G (n.3355+843A>G) c.3467-2608A>G (n.3467-2608A>G) c.1675+843A>G (n.1675+843A>G) c.1669+843A>G (n.1669+843A>G) n.4599+843A>G n.4585+843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48747600T= | CA2175621257 | CEP152 | c.3634+843A= (n.3634+843A=) c.3355+843A= (n.3355+843A=) c.3467-2608A= (n.3467-2608A=) c.1675+843A= (n.1675+843A=) c.1669+843A= (n.1669+843A=) n.4599+843A= n.4585+843A= | dbSNP |