Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.14608172C>G | CA1111089901 | SGCZ | c.40-53246G>C (n.40-53246G>C) c.-89-53246G>C (n.-89-53246G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.14608172C>T | CA172674951 | SGCZ | c.40-53246G>A (n.40-53246G>A) c.-89-53246G>A (n.-89-53246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |