| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69774942A>G | CA76982273 | MITF | c.-76-19445A>G (n.-76-19445A>G) c.104+35241A>G (n.104+35241A>G) c.101+11000A>G (n.101+11000A>G) c.-277-3876A>G (n.-277-3876A>G) c.-53+12153A>G (n.-53+12153A>G) c.-53+11250A>G (n.-53+11250A>G) n.220+35241A>G c.-92+35241A>G (n.-92+35241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69774942A= | CA1373369097 | MITF | c.-76-19445A= (n.-76-19445A=) c.104+35241A= (n.104+35241A=) c.101+11000A= (n.101+11000A=) c.-277-3876A= (n.-277-3876A=) c.-53+12153A= (n.-53+12153A=) c.-53+11250A= (n.-53+11250A=) n.220+35241A= c.-92+35241A= (n.-92+35241A=) | dbSNP |