| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847731A>T | CA254229 | PMM2 | n.3815A>T c.*258-1638A>T (n.*258-1638A>T) c.*262-1638A>T (n.*262-1638A>T) c.*180-1638A>T (n.*180-1638A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.181A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.640-7303A>T (n.640-7303A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847731A>G | CA247510 | PMM2 | n.3815A>G c.*258-1638A>G (n.*258-1638A>G) c.*262-1638A>G (n.*262-1638A>G) c.*180-1638A>G (n.*180-1638A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.181A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.*105A>G (n.*105A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.640-7303A>G (n.640-7303A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |