| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45739587T>C | CA127342 | SLC14A1 | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.304T>C c.723T>C (p.Ala241=) c.386+2939T>C n.86T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) n.680-1993A>G n.1237T>C n.529-1993A>G n.698-1993A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739587T= | CA2300515676 | SLC14A1 | c.871T= (p.Ser291=) c.*224T= (n.*224T=) c.*201T= (n.*201T=) c.475T= (p.Ser159=) c.556T= (p.Ser186=) c.1039T= (p.Ser347=) c.547T= (p.Ser183=) n.304T= c.723T= (p.Ala241=) c.386+2939T= n.86T= c.976T= (p.Ser326=) n.680-1993A= n.1237T= n.529-1993A= n.698-1993A= | dbSNP |