| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154535962C>T | CA10566296 | G6PD | c.242G>A (p.Arg81His) c.122G>A c.122G>A (p.Arg41His) c.*84G>A (n.*84G>A) c.332G>A (p.Arg111His) n.196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154535962C= | CA2466724804 | G6PD | c.242G= (p.Arg81=) c.122G= c.122G= (p.Arg41=) c.*84G= (n.*84G=) c.332G= (p.Arg111=) n.196G= | dbSNP |