| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74051840G>A | CA16618558 | ELN | c.889+1G>A (n.889+1G>A) c.781+1G>A (n.781+1G>A) c.904+1G>A (n.904+1G>A) c.538+1G>A (n.538+1G>A) c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.847+1G>A (n.847+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.823+1G>A (n.823+1G>A) n.356G>A c.757+1G>A (n.757+1G>A) c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.868+1G>A (n.868+1G>A) c.862+1G>A (n.862+1G>A) c.838+1G>A (n.838+1G>A) c.817+1G>A (n.817+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.74051840G>C | CA367871194 | ELN | c.889+1G>C (n.889+1G>C) c.781+1G>C (n.781+1G>C) c.904+1G>C (n.904+1G>C) c.538+1G>C (n.538+1G>C) c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.847+1G>C (n.847+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.823+1G>C (n.823+1G>C) n.356G>C c.757+1G>C (n.757+1G>C) c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.868+1G>C (n.868+1G>C) c.862+1G>C (n.862+1G>C) c.838+1G>C (n.838+1G>C) c.817+1G>C (n.817+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.74051840G>T | CA4292732 | ELN | c.889+1G>T (n.889+1G>T) c.781+1G>T (n.781+1G>T) c.904+1G>T (n.904+1G>T) c.538+1G>T (n.538+1G>T) c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.847+1G>T (n.847+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.823+1G>T (n.823+1G>T) n.356G>T c.757+1G>T (n.757+1G>T) c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.868+1G>T (n.868+1G>T) c.862+1G>T (n.862+1G>T) c.838+1G>T (n.838+1G>T) c.817+1G>T (n.817+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |