| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467145C>T | CA340198 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.73C>T (p.Arg25Ter) c.490C>T (p.Arg164Ter) c.3085C>T c.460C>T (p.Arg154Ter) n.408C>T c.655C>T (p.Arg219Ter) c.*3310C>T (n.*3310C>T) n.1697C>T c.3443C>T (n.3443C>T) n.3799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467145C= | CA1363031194 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C= (n.*1591C=) c.73C= (p.Arg25=) c.490C= (p.Arg164=) c.3085C= c.460C= (p.Arg154=) n.408C= c.655C= (p.Arg219=) c.*3310C= (n.*3310C=) n.1697C= c.3443C= (n.3443C=) n.3799C= | dbSNP |