| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74037705A>C | CA4292350 | ELN | c.164-2A>C (n.164-2A>C) c.134-2A>C (n.134-2A>C) c.*231-2A>C (n.*231-2A>C) n.179-2A>C n.226-2A>C n.176-2A>C n.178-2A>C n.228-2A>C n.238-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74037705A= | CA1717336762 | ELN | c.164-2A= (n.164-2A=) c.134-2A= (n.134-2A=) c.*231-2A= (n.*231-2A=) n.179-2A= n.226-2A= n.176-2A= n.178-2A= n.228-2A= n.238-2A= | dbSNP |