| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149504206A>T | CA350641 | IDS | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.-215-3169T>A (n.-215-3169T>A) n.770-1983T>A n.114-17108T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) n.533-3169T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.408T>A n.360T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149504206A>G | CA10537724 | IDS | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.-215-3169T>C (n.-215-3169T>C) n.770-1983T>C n.114-17108T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) n.533-3169T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.408T>C n.360T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |