| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78029290G>A | CA10459363 | ATP7A,PGK1 | c.2987G>A (p.Arg996Gln) n.1374G>A c.376-2110G>A (n.376-2110G>A) c.2957G>A (p.Arg986Gln) c.2917-2110G>A (n.2917-2110G>A) n.1988G>A c.2723G>A (p.Arg908Gln) n.999G>A c.3050G>A (p.Arg1017Gln) c.-19-80577G>A (n.-19-80577G>A) c.*2871G>A (n.*2871G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) n.322-2110G>A n.285-2110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78029290G= | CA2439106329 | ATP7A,PGK1 | c.2987G= (p.Arg996=) n.1374G= c.376-2110G= (n.376-2110G=) c.2957G= (p.Arg986=) c.2917-2110G= (n.2917-2110G=) n.1988G= c.2723G= (p.Arg908=) n.999G= c.3050G= (p.Arg1017=) c.-19-80577G= (n.-19-80577G=) c.*2871G= (n.*2871G=) c.*2130G= (n.*2130G=) n.322-2110G= n.285-2110G= | dbSNP |