| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133354823C>A | CA16605409 | SURF1 | c.240+1G>T (n.240+1G>T) n.186+1G>T c.-88+1G>T (n.-88+1G>T) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133354823C= | CA1882624532 | SURF1 | c.240+1G= (n.240+1G=) n.186+1G= c.-88+1G= (n.-88+1G=) | dbSNP |
| 9 | g.133354823C>T | CA375694712 | SURF1 | c.240+1G>A (n.240+1G>A) n.186+1G>A c.-88+1G>A (n.-88+1G>A) | ClinVar dbSNP |