| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133352441C>T | CA16042683 | SURF1 | c.751+5G>A (n.751+5G>A) n.661+5G>A n.741+5G>A c.424+5G>A (n.424+5G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352441C>A | CA860707720 | SURF1 | c.751+5G>T (n.751+5G>T) n.661+5G>T n.741+5G>T c.424+5G>T (n.424+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |