| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026979G>A | CA273924 | SLC37A4 | n.972C>T n.896C>T n.2011C>T n.2332C>T n.1046C>T n.878C>T n.979C>T n.1148C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.1064C>T n.1166C>T n.1500C>T n.743C>T n.1524C>T n.705C>T n.970C>T n.516C>T n.892C>T n.3353C>T n.1038C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026979G>C | CA382901054 | SLC37A4 | n.972C>G n.896C>G n.2011C>G n.2332C>G n.1046C>G n.878C>G n.979C>G n.1148C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.1064C>G n.1166C>G n.1500C>G n.743C>G n.1524C>G n.705C>G n.970C>G n.516C>G n.892C>G n.3353C>G n.1038C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026979G= | CA2003749320 | SLC37A4 | n.972C= n.896C= n.2011C= n.2332C= n.1046C= n.878C= n.979C= n.1148C= c.742C= (p.Gln248=) n.1064C= n.1166C= n.1500C= n.743C= n.1524C= n.705C= n.970C= n.516C= n.892C= n.3353C= n.1038C= c.523C= (p.Gln175=) | dbSNP |