Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801789C>T | CA8129823 | CDH1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.50C>T n.354C>T n.565C>T n.278C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-1333C>T (n.-1333C>T) c.-1537C>T (n.-1537C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801789C>G | CA396457303 | CDH1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.50C>G n.354C>G n.565C>G n.278C>G c.-453C>G (n.-453C>G) c.-1333C>G (n.-1333C>G) c.-1537C>G (n.-1537C>G) | ClinVar dbSNP |