| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35292512G>A | CA5947201 | SLC1A2 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.418C>T n.1120-5561C>T n.414C>T n.1028C>T n.958C>T c.132C>T n.1446C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.858-5561C>T (n.858-5561C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.971C>T n.948C>T c.708-5561C>T (n.708-5561C>T) n.1021C>T n.218-5561C>T c.19C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.906-5561C>T (n.906-5561C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35292512G>C | CA380125242 | SLC1A2 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.418C>G n.1120-5561C>G n.414C>G n.1028C>G n.958C>G c.132C>G n.1446C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.858-5561C>G (n.858-5561C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.971C>G n.948C>G c.708-5561C>G (n.708-5561C>G) n.1021C>G n.218-5561C>G c.19C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.906-5561C>G (n.906-5561C>G) | ClinVar dbSNP |