| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139892061C>T | CA12485703 | TBXAS1 | c.236+16424C>T (n.236+16424C>T) c.237-14040C>T (n.237-14040C>T) c.*25+16395C>T (n.*25+16395C>T) c.239+16424C>T (n.239+16424C>T) c.35+16424C>T (n.35+16424C>T) n.208-19164C>T n.356+16424C>T c.179+16395C>T (n.179+16395C>T) c.-4294966793+16395C>T c.150+16424C>T (n.150+16424C>T) c.-20+7546C>T (n.-20+7546C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139892061C= | CA1747309940 | TBXAS1 | c.236+16424C= (n.236+16424C=) c.237-14040C= (n.237-14040C=) c.*25+16395C= (n.*25+16395C=) c.239+16424C= (n.239+16424C=) c.35+16424C= (n.35+16424C=) n.208-19164C= n.356+16424C= c.179+16395C= (n.179+16395C=) c.-4294966793+16395C= c.150+16424C= (n.150+16424C=) c.-20+7546C= (n.-20+7546C=) | dbSNP |