| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47944614A>G | CA16615426 | PNPO | c.264-2A>G (n.264-2A>G) c.139-2A>G (n.139-2A>G) n.232-2A>G c.24-2A>G (n.24-2A>G) c.234-2A>G (n.234-2A>G) n.44-2A>G n.339-2A>G c.*283-2A>G (n.*283-2A>G) n.264-2A>G c.179-2A>G c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47944614A= | CA2262899813 | PNPO | c.264-2A= (n.264-2A=) c.139-2A= (n.139-2A=) n.232-2A= c.24-2A= (n.24-2A=) c.234-2A= (n.234-2A=) n.44-2A= n.339-2A= c.*283-2A= (n.*283-2A=) n.264-2A= c.179-2A= c.34-2A= (n.34-2A=) c.*86-2A= (n.*86-2A=) c.-22-2A= (n.-22-2A=) | dbSNP |