| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3481601A>T | CA274394 | ASPA,SPATA22 | c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.-73-12203T>A (n.-73-12203T>A) c.142-2A>T (n.142-2A>T) n.412-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481601A= | CA2243882428 | ASPA,SPATA22 | c.237-2A= (n.237-2A=) c.-73-12203T= (n.-73-12203T=) c.142-2A= (n.142-2A=) n.412-2A= | dbSNP |