Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.131336340G>ACA167209404MKLN1c.98+8343G>A (n.98+8343G>A)
c.-178-39084G>A (n.-178-39084G>A)
c.-109+8343G>A (n.-109+8343G>A)
n.142+8343G>A
n.115+8343G>A
c.30-39084G>A (n.30-39084G>A)
c.-527+8343G>A (n.-527+8343G>A)
c.-216+8343G>A (n.-216+8343G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336340G=CA1743675033MKLN1c.98+8343G= (n.98+8343G=)
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dbSNP

Number of alleles fetched