Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.131336340G>A | CA167209404 | MKLN1 | c.98+8343G>A (n.98+8343G>A) c.-178-39084G>A (n.-178-39084G>A) c.-109+8343G>A (n.-109+8343G>A) n.142+8343G>A n.115+8343G>A c.30-39084G>A (n.30-39084G>A) c.-527+8343G>A (n.-527+8343G>A) c.-216+8343G>A (n.-216+8343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336340G= | CA1743675033 | MKLN1 | c.98+8343G= (n.98+8343G=) c.-178-39084G= (n.-178-39084G=) c.-109+8343G= (n.-109+8343G=) n.142+8343G= n.115+8343G= c.30-39084G= (n.30-39084G=) c.-527+8343G= (n.-527+8343G=) c.-216+8343G= (n.-216+8343G=) | dbSNP |