| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235427143T>A | CA1464055 | TBCE | c.372-3562T>A (n.372-3562T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) n.550T>A n.225T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.368-7061T>A c.1041T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.*146-3562T>A (n.*146-3562T>A) n.507T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.256-7061T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.*985T>A (n.*985T>A) c.207T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.372-7061T>A (n.372-7061T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.158T>A c.*954T>A (n.*954T>A) n.134T>A c.366T>A n.580T>A c.55T>A c.*146-7061T>A (n.*146-7061T>A) n.487T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.250T>A n.516T>A n.679T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235427143T= | CA2486495089 | TBCE | c.372-3562T= (n.372-3562T=) c.464T= (p.Ile155=) n.550T= n.225T= c.*238T= (n.*238T=) c.368-7061T= c.1041T= c.*136T= (n.*136T=) c.375T= (p.Tyr125=) c.*146-3562T= (n.*146-3562T=) n.507T= c.*863T= (n.*863T=) c.256-7061T= c.278T= (p.Ile93=) c.*985T= (n.*985T=) c.207T= c.104T= (p.Ile35=) c.*294T= (n.*294T=) c.*149T= (n.*149T=) c.372-7061T= (n.372-7061T=) c.*357T= (n.*357T=) n.158T= c.*954T= (n.*954T=) n.134T= c.366T= n.580T= c.55T= c.*146-7061T= (n.*146-7061T=) n.487T= c.230T= (p.Ile77=) c.125T= (p.Ile42=) n.250T= n.516T= n.679T= | dbSNP |